鼻子病症是当今世界上最罕见的出生缺陷之一，对曾受不良影响的个人、他们的家庭和公立医院来说是一个捉襟见肘的支出。最罕见的鼻子病症是非综合征特质唇裂常在或不常在腭裂(nsCL/P)，是最罕见的先天特质基因突变特质之一，其原因主要是基因突变各种因素。在很小程度上仍然不知道或许是哪些基因基因组曾受到了不良影响。
来自海德堡大学医院的研究成果其他部门在他们的实习中的结合了各种信息可能，这些结果发表在Human Genetics and Genomics Advances 杂志上。研究成果其他部门发掘出了人类基因基因组组中的的五个新周边，其中的DNA基因组的转变与基因突变特质危险特质的减少有关。现今总共有45个这样的危险特质周边是值得注意的。对于其中的一些周边，研究成果其他部门还能够揭示哪些基因基因组曾受到这些转变的不良影响。这些结果为该病症的演进给予了新的论调，同时也为整个20世纪胎盘中的鼻子的演进给予了新的论调。
来自以前发表的基因基因组组研究成果的信息得知，基因基因组对这种长整整用到的基因突变特质的最少建树率超过90%。基因基因组的建树是复杂的，这显然不是只有一个基因基因组，而是有一整套基因基因组对基因突变特质的建树。研究成果其他部门研究成果了与鼻子中的部愈合的各个整整点相关的细胞类型和组织中的的多个染色质标记，这一步骤大一小是在妊娠10周前完成的。
人类鼻子愈合及定义中的的Meta分析结果(MARC)
每个人的蓝图都储存在自身的DNA中的，这是一种有大约30亿个大写字母的巨大词语。不同的人，他们的DNA该软件的具体内容也相应地不同。对于唇腭裂患者来说，大概与该病症有关的段落应该是相似的。科学知识利用了这个基本假设。通过非常数千名曾受不良影响个体在几百万个躯干的DNA，研究成果其他部门可以确定导致病症危险特质高的基因突变周边。
45个nsCL/P危险位点的管理系统称赞
研究成果其他部门发掘出的45个危险特质周边都在这98%之内，我们也亦称非格式区。现今已经知道，一小非格式DNA的抑制作用是可调基因基因组的活特质。例如，这些DNA周边中的的一些维护了某一基因基因组被来得长整整地擦除或在某些组织中的被擦除。这种可调周边也被被称作增强缓冲器。另一些则作为梦魇者—自动关停了某些基因基因组。
在每个细胞中的，只有某些基因基因组在愈合的特定初期是活跃的。换句话说，有一种细胞类型和整整特定的基因基因组社区活动方式上，而梦魇者和增强者异议负有一小法律责任。现今值得注意一些可调特质DNA基因组在胎盘20世纪鼻子愈合步骤中的代替梦魇者或增强者。给予的信息中的的一些基因基因组转变揭示它们不良影响了这些催化反应基因组，因此也揭示了哪些基因基因组的活特质因此而减少或减少。"
今天值得注意的45个危险特质周边中的的每一个都改变了一个增强缓冲器或梦魇缓冲器的特特质。通过这种方式则，它们破坏了在无差错的鼻子愈合中的起抑制作用的基因基因组的精细连续特质社区活动方式上。正是这种破坏，再次加上其他各种因素，减少了一个人赢取唇腭裂的危险特质。
篇文章参阅：Julia Welzenbach et al, Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, Human Genetics and Genomics Advances (2021). DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100038
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